Stichting Kans voor PKAN Kinderen bestaat precies 2 jaar! Dat lijkt ons een goed moment om jullie te (zo kort mogelijk) informeren over de huidige stand van zaken van de stichting en waar wij ons hard voor maken.
Stichting Kans voor PKAN Kinderen (www.maakjesterk.nu) is een ANBI stichting die is opgericht om de belangen van PKAN-helden en hun familieleden te behartigen. Hoofddoelen van de stichting zijn:
a) met betrekking tot care: het ondersteuning bieden bij de dagelijkse gevolgen van PKAN; en het creëren van gelukkige momenten en herinneringen voor PKAN-helden, hun familieleden en dierbaren; en
b) met betrekking tot cure: het samen strijden tegen PKAN zodat niemand meer aan deze zeldzame ziekte hoeft te sterven.
Het bestuur weet zich gesteund door een Raad van Advies en een Comité van Aanbeveling. Zij werkt hard om invulling aan de doelen van de stichting te geven. Dit doet zij onder meer op de volgende manieren. Op het gebied van ‘care’:
• infographics (soort animatiefilmpjes) worden ontwikkeld om de belangrijkste aspecten uit de PKAN Medical Guidelines (van het OHSU) voor iedereen (oa ouders, artsen en andere hulpverleners) begrijpelijk te maken;
• er wordt een PKAN-hulpmiddelen-kompas ontwikkeld waarin in kaart gebracht wordt wat er in welke fase van het ziekteverloop beschikbaar, wenselijk en/ of noodzakelijk is aan zorg- en hulpmiddelen. Op deze wijze hoeven ouders niet allemaal individueel het wiel uit te vinden. Ook al verschilt het ziekteverloop per kind, er zijn ook veel overeenkomsten en daar helpt dit kompas bij;
• samen met een fysiotherapeut kijken we of het mogelijk is om filmpjes te maken met ontspanningsoefeningen voor onze PKAN-helden;
• op 2 januari 2020 vindt het eerste Pannenkoekenuitje plaats voor gezinnen uit Nederland en Belgieë met kinderen met PKAN en NBIA (alle genetische afwijkingen waarbij ijzer wordt gestapeld in de hersenen). Er hebben zich inmiddels bijna 100 personen ingeschreven.
Op het gebied van ‘cure’:
• momenteel wordt er een medewerker aan het UMCG (mede) door de stichting gefinancierd om er zorg voor te dragen dat Nederland en België trial-ready wordt gemaakt ten behoeve van de naderende (hopelijk mei 2020) fase 2 clinical trial van een middel (CoA-Z) tegen PKAN.
Tevens wordt er op dit moment een documentaire gemaakt over Joris en zijn familie, waarin de nadruk ligt op de ziekte en de gevolgen die dit heeft voor de PKAN-held en zijn familie en dierbaren.
Je leest het: wij zitten niet stil. En dat kan ook niet door deze rotziekte. Voor jullie ideeën of adviezen staan we altijd open dus laat het weten wanneer jij vindt dat wij iets kunnen doen of moeten oppakken!💖
#stoppkan#zeldzameziekte#zeldzameziekten#kansvoorpkankinderen#stopnbia#raredisease
